Российское Сообщество Альбиносов
| Главная страница | Регистрация | Войти|


Новые сообщения · Участники · Правила форума

Страница 1 из 11
Форум » Общий » Общий раздел » частичный альбинизм (да или нет)
частичный альбинизм
yablochkoДата: Воскресенье, 15.06.2014, 22:50 | Сообщение # 1
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:5
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
здравствуйте! я новенькая на сайте. очень интересный сайт спасибо создателям и участникам! я бы хотела пообщаться с мамочками чьим детям поставлен диагноз частичный альбинизм ну и с теми кто в этом разбирается... у моего сына нистагм с 3х месяцев. альбинизм нам не ставят, но все кругом говорят что он светленький. нет, он не похож на истинного альбиноса, но все же кожа светлая волосики темнеют по чуть-чуть и самое главное - глаза! они серо-голубые когда у нас с мужем карие с примесями. хотелось бы узнать может ли у сына все-таки част. альбинизм. или все-таки нистагм как последствие нелегких родов. спасибо! при необходимости кину фото...
 
marinasarychevaДата: Среда, 18.06.2014, 21:50 | Сообщение # 2
Болтун
Группа: наши люди
Сообщений:109
Дата рождения:
Награды:1
Репутация:0
yablochko, здравствуйте!у нас похожая история.моей дочке 1,3.в 3 месяца невролог поставил диагноз глазокожный альбинизм.у неё тоже нистагм,кожа светлая и волосы.но на полного альбиноса она не похожа.окулист сказала что скорее альбинизм глазной.глазное дно альбинотическое и нистагм.а с виду,мол,обычный ребёнок.ходили к генетику когда доче было 3 месяца.она спала на приёме у врача.в комбинезоне.врач посмотрела на неё,сказала что реснички без пигмента.вроде как на словах подтвердила глазокожный.но анализ мы тогда делать не стали.собирались после года.а сейчас спустя время вообще не вижу смысла его делать.невролог сказал,что видит гипопигментацию кожи.но все знакомые ,да и я сама не вижу чего-то уж сильно необычного во внешности.пока Алиса светлокожая(но мы с мужем тоже не смуглые,а скорее белокожие) блондинка(у мужа волосы каштановые,глаза зелёные.у меня русые,а глаза серые) с серо-голубыми глазами.из внешних признаков альбинизма у дочки нистагм,светобоязнь и смотрит она иногда с лёгким наклоном головы.а в остальном обычный блондинистый ребёнок))).точный диагноз может поставить генетик после генетического анализа.

Добавлено (18.06.2014, 21:50)
---------------------------------------------
а что бы исключить последствия нелёгких родов вам нужно к хорошему неврологу и сделать узи головного мозга и ээг.

 
yablochkoДата: Четверг, 19.06.2014, 00:51 | Сообщение # 3
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:5
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
спасибо за ответ! у невролога наблюдаемся, узи делали. лечились. но по внешним проявлениям только нистагм беспокоит. в целом нормальный ребенок. а окулисты так и пишут альбинотическое дно? или более подробное описание есть? какое оно?
 
marinasarychevaДата: Четверг, 19.06.2014, 20:11 | Сообщение # 4
Болтун
Группа: наши люди
Сообщений:109
Дата рождения:
Награды:1
Репутация:0
просто нистагм может быть неврологический,тогда это к альбинизму не имеет отношение,и нужно голову лечить.а если по неврологии всё нормально,а нистагм есть ,то скорее всего это какой-то вид альбинизма.но его как раз лечить не надо.конечно,я забыла сказать,что нужно к окулисту хорошему показаться.может и не к одному.они любят пугать,особенно если не очень компетенты в вопросе альбиносов.и атрофию зрительного нерва могут поставить и чего только ещё не наговорят.вы не паникуйте! хороший окулист даст подробное описание,оно у всех со своими нюансами.но нистагм у всех.у нас окулист ещё пишет так: гипоплазия фовеолы и макулы обоих глаз.это как-бы недоразвитие сетчатки,которая в общем-то и отвечает за остроту зрения.последний раз были в 1 год.врач сказала что раньше 3 лет не сможет сказать сколько процентов у неё зрение.ну пока ребёнок сам не сможет с какого-то расстояния назвать картинки.вот и ждём.растём)).и вы не переживайте.нистагм с возрастом немного уменьшается у нас.на улице одуванчики и гулей видит если мимо них за ручку идём smile

Добавлено (19.06.2014, 20:11)
---------------------------------------------
окулисты пишут по разному..глазное дно альбинотического типа,или глазное дно без пигмента или бесцветное,кто-то писал нам светло-серое..я уж и не помню.сейчас ходим к одному и тому же врачу.

 
yablochkoДата: Четверг, 19.06.2014, 23:33 | Сообщение # 5
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:5
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
спасибо за подробный ответ! у нас врачей хороших искать не сыскать. были у главного окулиста региона. на вопрос про альбинизм сказала нет. но как мне показалось альбиносы в ее представлении это весь такой беленький и кожа тоже. написала что глазное дно сероватое а с возрастом уже написала что только височные участки бледноваты. отличить неврологический нистагм от альбинотического в его малых проявлениях тяжело. по последнему узи головы было все хорошо. т.е. получается что только нистагм и все. читала что есть такой наследственный нистагм от матери передается. мать носитель и передается особенно мальчикам. у меня кожа практически не загорает краснеет и есть немного на ноге белых пятен что не загорают совсем! вот и надумала я что не спроста это, возможно что я скрытый такой носитель гена))) ведь неврологический нистагм редко сам по себе ещё должны быть признаки поражений. невролог в 3 месяца на первом осмотре сказала что это похоже на врожденный,что все остальное в порядке, но после узи родничка начала выписывать ноотропы. но изменения были совсем малы и быстро ушли!(это же у всех почти малышей после ест.родов) и малыш на самом деле родился без пигмента ресничек потом потихоньку темнел! ещё такое есть- у мужа дочь есть взрослая.... она в детстве светленькая с сероголубыми глазами, сейчас волосы каштановые, потемнела! очень похоже на проявление альбинизма! и да, она в очках. про нистагм не могу спросить, не тот уровень общения. нистагм у сына установочный толчкообразный, не маятникообразный. особенно в право тяжело ему смотреть без колебаний наклоняет голову влево. просто кто б точно сказал что это нервное или генное))) ведь подход к проблемке совершенно изменился бы! тоже есть небольшая светобоязнь на улице и часто говорят что он сонный. глазки видимо уставшие на улице. а очки с затемнением вам не выписали? тоже говорят ждать пока заговорит узнать остроту. ближе к 2м годам попробует рефракцию узнать.
 
marinasarychevaДата: Вторник, 24.06.2014, 11:20 | Сообщение # 6
Болтун
Группа: наши люди
Сообщений:109
Дата рождения:
Награды:1
Репутация:0
да очки затемнённые есть у нас.носим с уговорами,снимает чаще,не любит их.кепка с козырьком у нас ..типа бейсболка .её носим на солнце.пока так.
не знаю толи все разьехались на лето.тут есть более сведующий в этом вопросе народ.но они почему-то молчат.
ну я вам могу сказатьчто ген альбинизма должны носить оба родителя.и только тогда с вероятностью 25% у вас родится малыш с альбинизмом.на счёт окулиста,хороший профессионал именно по глазному дну определяет есть альбинизм или нет.но пока ребёнок маленький и правда можно ошибиться..оно как-то темнеет там с возрастом у младенцев.(наша окулист,у которой мы сейчас наблюдаемся говорила так,как бы шутя: "глазное дно белобрысое у вас" )))
по поводу наследственного нистагма..мне невролог сказал что такое бывает,да,в генетике чего только не бывает.возможны даже какие-то мутации генные,которые невозможно было просчитать во время беременности,и вот такой малыш рождается с нистагмом например.возможно это генетика у вас,с глазами,раз вы говорите что и у дочки мужа очки,но это не обязательно альбинизм.вообще конечно чтоб всё наверняка узнать нужно к генетику вам.чтоб не пичках лишний раз ребёнка бесполезными лекарствами.а вы в каком городе живёте?
 
yablochkoДата: Вторник, 24.06.2014, 21:22 | Сообщение # 7
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:5
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
город ялта))) а очки у вас для исправления рефракции или просто с затемнением?
 
marinasarychevaДата: Среда, 25.06.2014, 11:26 | Сообщение # 8
Болтун
Группа: наши люди
Сообщений:109
Дата рождения:
Награды:1
Репутация:0
просто с затемнением,без диоптрий.на это лето пока такие)
 
МышонокДата: Среда, 25.06.2014, 13:47 | Сообщение # 9
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:3
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
yablochko, здравствуйте, у нас чем то похожи ситуации. Расскажу про нас, тоже были непростые роды вернее мы родились раньше срока и все врачи окулисты неврологи и тд делали упор именно на это. Мы родились светленькие даже не просто светленькие а беленькие, в больнице сына называли мышонком. И возможно потому что мы не ярко выраженные альбиносики никто это не брал в расчет, ну блондинчик и блондинчик. В 3 месяца у нас появился нистагм, врачи хором кричали что это неврология .или мы его уронили, отправили нас на обследование но к счастью все оказалось хорошо, врачи разводили руками.Мы приняли нистагм как особенность нашего ребенка, радует то что со временем он уменьшается. Нам скоро два года и только недавно я сама случайно поняла в чем причина. Стала читать тему альбинизм, наткнулась на этот форум почитала и поняла это про нас !!!!! Сейчас мы приехали из областной офтальмолог. клиники с диагнозом Синдром альбинизма
Единственное вы пишите что ребеночек темнеет у вас, мы нет, я думала что мы тоже потемнеем но теперь мне кажктся что мы еще больше белеем )))).


Мышонок
 
АнастасияДата: Вторник, 07.07.2015, 16:46 | Сообщение # 10
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Дата рождения:
Награды:5
Репутация:2
yablochko, у меня двое мальчишек с глазным альбинизмом. Кожа и волосы обычные. Один посветлее, другой потемнее.
А пигментные пятна у вас есть? Сколько сейчас ребенку и из какого вы города?




Сообщение отредактировал Анастасия - Четверг, 09.07.2015, 00:33
 
yablochkoДата: Четверг, 09.07.2015, 00:32 | Сообщение # 11
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:5
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
здравствуйте. ребенку почти 3. пятен нет. ялта
 
АнастасияДата: Четверг, 09.07.2015, 00:44 | Сообщение # 12
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Дата рождения:
Награды:5
Репутация:2
У нас на сайте Кристина была из Крыма с малышом-альбиносиком. Но что-то ее давно не видно.
Нам диагноз окончательный смогли поставить только после генетического анализа и после рождения второго сына. А до этого несколько лет скитаний по неврологам-окулистам-генетикам.
Окулисты, к сожалению, очень часто не видят и даже после результатов генетического анализа не верят в наличие у нас глазного альбинизма. Как я поняла, это связано с тем, что при альбинизме и некоторых других глазных заболеваниях похожее глазное дно - светлое - а цвет глазного дня - понятие субъективное, поэтому и врачи расходятся во мнениях. К тому же до сих пор не все знают про частичный альбинизм. Знают только глазно-кожный...
В Симферополе есть какой-то хороший глазной центр.


 
Форум » Общий » Общий раздел » частичный альбинизм (да или нет)
Страница 1 из 11
Поиск:

яндекс цитировани€ Rambler's Top100Rambler's Top100