Российское Сообщество Альбиносов
| Главная страница | Регистрация | Войти|


Новые сообщения · Участники · Правила форума

Страница 1 из 212»
Форум » Здоровье » Генетика альбинизма » А с каким типом альбинизма вы столкнулись?
А с каким типом альбинизма вы столкнулись?
А с каким типом альбинизма вы столкнулись?
1.OCA1a[ 11 ][55.00%]
2.OCA1b[ 1 ][5.00%]
3.OCA2[ 3 ][15.00%]
4.OCA3[ 0 ][0.00%]
5.Частичный альбинизм[ 2 ][10.00%]
6.OA[ 3 ][15.00%]
Всего ответов: 20
ТапочкаДата: Понедельник, 23.11.2009, 21:30 | Сообщение # 1
Наш человек
Группа: наши люди
Сообщений:728
Дата рождения:
Награды:7
Репутация:8
OCA1a
Типичный фенотип - это белые волосы и кожа и голубая полупрозрачная радужка. На коже нет никаких пигментных изменений, однако могут быть беспигментные невусы. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать.

OCA1b
Различия в пигментации могут варьировать от очень слабой кожной пигментации до почти нормальной. Случается, что кожа человека с альбинизмом может приближаться по интенсивности пигментации к норме и это может привести к ошибочному диагнозу глазного альбинизма ( ГА) . Однако, поскольку некоторая тиразиназная активность все же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце.Пациенты с OCA1b имеют склонность к потемнению ресниц, причем ресницы часто становятся темнее, чем волосы на голове. На радужке появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда ограниченно по зрачковому краю. Острота зрения колеблется от 20/90 до 20/400 и может повышаться с возрастом. Могут появляться пигментные невусы, однако большинство невусов - беспигментные.

ОСА2
Это наиболее распространенный тип альбинизма во всех расах.
Существуют различные вариации фенотипа при ГКА 2, которые варьируют от полного отсутствия пигментации до почти нормального уровня пигментации. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. Как следствие роста ребенка и развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0.25 до 0.5).
У европейцев с ОСА2 количество пигмента при рождении может значительно варьировать. Волосы могут быть бледно-желтого оттенка, или могут быть более темными с рыжим оттенком. Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ОСА2 и ОСА1. Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут темнеть с возрастом.

ОСА3
Эта мутация приводит к тому, что шерсть у мышей становится коричневой, а не черной. У людей образование TRP-1 не до конца известно. Его мутация приводит к последующему нарушению производства тирозиназы и, как следствие, пигмент синтезируется коричневый, а не черный.Клинический фенотип у африканских пациентов – светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки. Зрительная система не полностью соответствует диагнозу ГКА, поскольку у некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, нистагм, косоглазие или фовеальная гипоплазия. Нарушений в работе оптических нервов не замечено, означая одно из двух: либо это не настоящий вид альбинизма, либо гипипигментации недостаточно для последовательного изменения развития оптического нерва. Фенотип у европейцев и азиатов в настоящее время неизвестен.

ОА1
Глазной альбинизм (Х-связанный рецессивный ГА/тип Неттелшопа-Фоллса - Nettleshop-Falls type) затрагивает только глаза. У пациентов с ГА 1 нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявляния ГА 1 похожи на ГКА: пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки и posterior embryotoxon у 30% пациентов (подразумевается дисгенезис переднего сегмента). Присутствие нистагма иногда приводит к неправильному диагнозу врожденного моторного нистагма.

 
WhiskeyLadyДата: Понедельник, 23.11.2009, 21:52 | Сообщение # 2
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
cool cool cool
ну тапка,ну молодец happy wink


 
ТапочкаДата: Понедельник, 23.11.2009, 21:55 | Сообщение # 3
Наш человек
Группа: наши люди
Сообщений:728
Дата рождения:
Награды:7
Репутация:8
WhiskeyLady, хех,спасибо wink
 
StasyДата: Понедельник, 23.11.2009, 23:03 | Сообщение # 4
Болтун
Группа: наши люди
Сообщений:126
Дата рождения:
Награды:2
Репутация:5
и это страшное слово "невусы"..........
 
WhiskeyLadyДата: Понедельник, 23.11.2009, 23:51 | Сообщение # 5
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
Тапочка, откуда инфа...

 
mikotoДата: Вторник, 24.11.2009, 01:14 | Сообщение # 6
КОШКО
Группа: Администраторы
Сообщений:540
Дата рождения:
Награды:7
Репутация:5
Странно, что большинство столкнулось с ОСА2, судя по нашему фотоальбому у большинства ОСА1

 
albatrosДата: Вторник, 24.11.2009, 01:32 | Сообщение # 7
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:1917
Дата рождения:
Награды:13
Репутация:12
я ОСА1а походу))

 
labradorДата: Вторник, 24.11.2009, 19:43 | Сообщение # 8
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:1871
Дата рождения:
Награды:13
Репутация:8
Quote (albatros)
я ОСА1а походу
У меня по ходу тож. Единственный плюс, что глаза от природы, которая на мне отдохнула, голубые. А так во всех литературах написано, что у альбиносов глаза должны быть красными. У меня есть двоюродная сестра, живет в г. Кострома, у нее красные. Хотя сейчас столько линз всяких, что можно и не париться.
 
mikotoДата: Вторник, 24.11.2009, 20:53 | Сообщение # 9
КОШКО
Группа: Администраторы
Сообщений:540
Дата рождения:
Награды:7
Репутация:5
Quote (labrador)
А так во всех литературах написано, что у альбиносов глаза должны быть красными.

Это ты наверно в русском интернете начитался такого? от тех кто никогда не видел человека альбиноса.
Краснота глаз зависит от освещения и от тонкости радужки, чем она тоньше тем больше света через нее проходит, тем краснее кажется глаз.


 
WhiskeyLadyДата: Вторник, 24.11.2009, 23:59 | Сообщение # 10
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
Даже и не знаю какой тип-весь белый(вкл и волосы на теле) только волосы на голове оранжевые... wacko smile ОСА2!!!!



Сообщение отредактировал WhiskeyLady - Среда, 25.11.2009, 00:00
 
Blondi74Дата: Среда, 25.11.2009, 15:52 | Сообщение # 11
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:1462
Дата рождения:
Награды:7
Репутация:6
Наверное, к ОСА2 ближе...
Хотя... может, как в психологии (типа нет человека с одним видом темперамента), у нас тоже может быть частично некоторые виды вместе sad
А врачи, интересно, знают об этих видах?


Жизнь всегда прекрасна!
Даже когда трудна и когда опасна,
Даже когда несносна, почти ужасна-
Жизнь, говорю я, жизнь всё равно прекрасна...
 
mikotoДата: Среда, 25.11.2009, 17:14 | Сообщение # 12
КОШКО
Группа: Администраторы
Сообщений:540
Дата рождения:
Награды:7
Репутация:5
Quote (Blondi74)
А врачи, интересно, знают об этих видах?

Врачи генетики обязаны об этом знать.
Это не совсем как в психологии, разные типы альбинизма по разному влияют на организм.
Например цвет волос или кожи не зависит от психологического эффекта, типа я чувствую себя блондинкой и по-этому у меня светлые волосы или кто-то чувствует себя чернокожим и по-этому он родился негром, такого не бывает. Это все зависит от генов которые вам передали мама и папа.


 
WhiskeyLadyДата: Среда, 25.11.2009, 18:42 | Сообщение # 13
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
Я допустим впервые слышу о этих видах!!!

 
mikotoДата: Среда, 25.11.2009, 19:07 | Сообщение # 14
КОШКО
Группа: Администраторы
Сообщений:540
Дата рождения:
Награды:7
Репутация:5
Ну, ты же не врач генетик))
ты наверно не слишком интересовалась генетикой альбинизма или не внимательно читала сайт.
Вот скачай брошюру про фенотипы альбинизма: http://albinizm.ru/albinismfenotip.pdf она на английском, но там много картинок и в принципе все понятно.


 
WhiskeyLadyДата: Среда, 25.11.2009, 19:22 | Сообщение # 15
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
mikoto, скачала спасибки...про фенотипы альбинизма читала и знаю,но что-то их такое количество стало...

 
Форум » Здоровье » Генетика альбинизма » А с каким типом альбинизма вы столкнулись?
Страница 1 из 212»
Поиск:

яндекс цитировани€ Rambler's Top100Rambler's Top100