Российское Сообщество Альбиносов
| Главная страница | Регистрация | Войти|


Новые сообщения · Участники · Правила форума

Страница 2 из 3«123»
Форум » Здоровье » Генетика альбинизма » Синдром Hermansky-Pudlak
Синдром Hermansky-Pudlak
KseniyДата: Вторник, 14.08.2012, 17:55 | Сообщение # 16
Знаток
Группа: наши люди
Сообщений:273
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
Quote (WhiskeyLady)
я когда начинаю думать про это все,муж грозиться отключить тырнет))))

У меня тоже грозится, поэтому я ему уже свои домыслы не высказываю. Зашла счас на сайт лаб. института генетики, нет у них в прайсе этого анализа, но и на альбинизм тоже не прописан на сайте, а ведь берут, может и на синдром возьмут.

Добавлено (14.08.2012, 17:55)
---------------------------------------------
Когда буду в следующий раз с генетиком общаться, обязательно подробно обговорю этот вопрос, потом отчитаюсь.

 
АнастасияДата: Среда, 15.08.2012, 00:37 | Сообщение # 17
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Дата рождения:
Награды:5
Репутация:2
Quote (Kseniy)
Зашла счас на сайт лаб. института генетики, нет у них в прайсе этого анализа, но и на альбинизм тоже не прописан на сайте, а ведь берут, может и на синдром возьмут.


Маш, не знаю, где ты смотрела.
На альбинизм мы сдавали здесь: http://www.dnalab.ru/price-lists


 
WhiskeyLadyДата: Среда, 15.08.2012, 01:25 | Сообщение # 18
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
Quote (Kseniy)
потом отчитаюсь.

да да


 
KseniyДата: Вторник, 28.08.2012, 00:46 | Сообщение # 19
Знаток
Группа: наши люди
Сообщений:273
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
Quote (Анастасия)
На альбинизм мы сдавали здесь: http://www.dnalab.ru/price-lists

Мы тоже здесь сдавали, видимо я какую то не ту страницу открыла на этом сайте, там тоже перечень, но более общий. А на этой странице я тоже сдачу на этот синдром не увидела sad

Добавлено (28.08.2012, 00:21)
---------------------------------------------
Не поверите 3-й раз пытаюсь написать отчет. Первые два почему то пропали.

Добавлено (28.08.2012, 00:46)
---------------------------------------------
Была сегодня у генетика, ее позиция:"Вам подтвердили диагноз, что вы еще хотите!" Сложно представить чтобы еще и данная патология поместилась в одном человеке. Про синдром она не знает, не встречала, при этом, как я поняла никто не пытался проверять обращающихся альбиносиков на данный синдром. Но если меня это так волнует она предложила обратиться к зав. лабораторией Полякову. Я сказала, что спрошу,после чего она раздраженно пошла со мной, но он был на обеде. Она сказала, ну и все, развернулась, по дороге встретила какую то даму, пожаловалась на меня и ушла. Я спокойно дождалась Полякова, он тоже не знал про синдром, но посмотрел в интернете, и разобрался, и ответил, можно. Но, он сказал, что то ли ген большой, то ли мутаций возможных много, тут не поняла, вообщем чтоб все проверить будет стоить 90 тыс. Он предложил мне не делать все, а посмотреть только 2 наиболее распространенных типа в европе. Это стоит 4,5 тыс за каждый, и того 9 тыс. Я решила сделать, так как наше ДНК у них уже есть и Ксюню мучить больше не надо. Оплата через банк, результат на 26 октября примерно. И еще я заходила на сайт германски пудлак, читала в переводе яндекс, там написано, что сейчас легко установить этот синдром сдав кровь и посмотреть состав, есть даже фото. Вот думаю посмотреть еще и в институтах каких занимающихся вопросами крови, может там берут. Не дают мне покоя мысли почему то про этот синдром. surprised

 
WhiskeyLadyДата: Четверг, 30.08.2012, 23:19 | Сообщение # 20
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
Quote (Kseniy)
Не дают мне покоя мысли почему то про этот синдром.

тебя не унять)))


 
KseniyДата: Пятница, 31.08.2012, 01:05 | Сообщение # 21
Знаток
Группа: наши люди
Сообщений:273
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
Quote (WhiskeyLady)
тебя не унять)))

Ага чудю:)) Привыкла всю жизнь подстраховываться.
 
WhiskeyLadyДата: Понедельник, 03.09.2012, 14:33 | Сообщение # 22
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
Quote (Kseniy)
Привыкла всю жизнь подстраховываться.

сама такая


 
АнастасияДата: Среда, 19.09.2012, 10:21 | Сообщение # 23
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Дата рождения:
Награды:5
Репутация:2
Случайно увидела: http://www.dnalab.ru/diagnostics-in-development

 
СветлаяДата: Среда, 19.09.2012, 10:22 | Сообщение # 24
V.I.P
Группа: Модераторы
Сообщений:2152
Дата рождения:
Награды:13
Репутация:12
в малину ща туда пойдешь, у тебя кучу всего найдут)))))))))))))

 
KseniyДата: Четверг, 20.09.2012, 14:05 | Сообщение # 25
Знаток
Группа: наши люди
Сообщений:273
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
Quote (Анастасия)
Случайно увидела: http://www.dnalab.ru/diagnostics-in-development

Ну да я оплатила и они стали разрабатывать, обещали что готово будет примерно к 26 октября, короче позвонят:))

Добавлено (20.09.2012, 14:04)
---------------------------------------------
Главное я настояла, а сейчас на сайте как красиво пишут, и себе в копилку как достижение.

Добавлено (20.09.2012, 14:05)
---------------------------------------------
Может если не нам, хоть кому то вдруг поможет для будущих подстраховок.

 
АнастасияДата: Четверг, 20.09.2012, 22:47 | Сообщение # 26
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Дата рождения:
Награды:5
Репутация:2
Kseniy, видимо всегда такая практика. Первый платит за разработку, следующие идут по накатанному и намного дешевле.

Добавлено (20.09.2012, 22:47)
---------------------------------------------
Kseniy, сколько за разработку, если не секрет, заплатили?


 
KseniyДата: Четверг, 20.09.2012, 23:55 | Сообщение # 27
Знаток
Группа: наши люди
Сообщений:273
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
Quote (Анастасия)
Kseniy, сколько за разработку, если не секрет, заплатили?

Я уже писала подробно здесь, посмотри выше happy Поляков сказал за две мутации самые распространенные по 4,5 тыс. за каждую, но если за все известные то 90 тыс. он сказал давайте хотя бы эти две наиболее часто встречающиеся у европейцев, когда смотрел информацию по синдрому выяснил, что у европейцев и других народов мутации отличаются. У европейцев есть тоже возможны не две, но те другие вовсе эксклюзив. Хотя я как сейчас понимаю, если уже найдены мутации альбинизма, и что параллельно будет еще и этот синдром ничтожны, он более вероятен как сам по себе. Скорее его стоит искать если альбинизм обычный не подтвержден, т.е. как я поняла из-за него возможен альбинизм. По крайне мере я так растолковала слова генетика. Я смотрела в книге у генетика, там как то мутно написано по этому вопросу. Просто перечислены виды мутаций, и описание как выглядит это все, в которое входит альбинизм.

Добавлено (20.09.2012, 23:55)
---------------------------------------------
Уф , как то коряво все написала surprised

 
WhiskeyLadyДата: Пятница, 28.09.2012, 13:57 | Сообщение # 28
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
Quote (Kseniy)
как то коряво все написала

нормально,нормально,все понятно... smile


 
KseniyДата: Понедельник, 12.11.2012, 20:36 | Сообщение # 29
Знаток
Группа: наши люди
Сообщений:273
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
Все сроки прошли, а они не звонят, надо самой позвонить, спросить. Надеюсь раз не отзваниваются, значит все ОК.
 
АнастасияДата: Понедельник, 12.11.2012, 23:35 | Сообщение # 30
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Дата рождения:
Награды:5
Репутация:2
Quote (Kseniy)
готово будет примерно к 26 октября, короче позвонят:))


Конечно, лучше позвонить. Они заключение могли по почте послать и оно затерялось.


 
Форум » Здоровье » Генетика альбинизма » Синдром Hermansky-Pudlak
Страница 2 из 3«123»
Поиск:

яндекс цитировани€ Rambler's Top100Rambler's Top100