Российское Сообщество Альбиносов
| Главная страница | Регистрация | Войти|


Новые сообщения · Участники · Правила форума

Страница 34 из 69«1232333435366869»
Форум » Здоровье » Инвалидность и обследование. » Обследования (в данном топике пишем кто где обследовался, результаты)
Обследования
СветлаяДата: Среда, 01.02.2012, 18:27 | Сообщение # 496
V.I.P
Группа: Модераторы
Сообщений:2152
Дата рождения:
Награды:13
Репутация:12
тамила прочти тут по поводу нистагма http://www.albinizm.ru/forum/6-113-1

интересно а как эти генетические анализы проводят и что конкретно ищут


 
НатальяДата: Среда, 01.02.2012, 18:37 | Сообщение # 497
Группа: Удаленные
Дата рождения:





Quote (Tamila)
что хромосомной патологии нет.

при альбинизме ее не должно быть
мы все носители 46 хромосом
хромосомные нарушения бывают при болезни Дауна, синдроме Патау, Эдвардса и т.п.
при чем тут альбинизм?
и еще грамотный офтальмолог всегда определит альбиносик или нет


Сообщение отредактировал Наталья - Среда, 01.02.2012, 18:37
 
natalyДата: Четверг, 02.02.2012, 06:28 | Сообщение # 498
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:1287
Дата рождения:
Награды:10
Репутация:6
Quote (Наталья)
и еще грамотный офтальмолог всегда определит альбиносик или нет

Наташ его еще нужно найти, мы столько диагнозов выслушали пока попаликкомунужно
 
TamilaДата: Четверг, 02.02.2012, 09:19 | Сообщение # 499
Собеседник
Группа: наши люди
Сообщений:78
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
Мы сдавали Кариотип крови и Сухие пробы (кровь из вены и мочу). Анализы делались 1 месяц в Минске. Когда мы их сдавали, мне обещали сказать, есть ли у нас алибинизм и какой тип альбинизма у нас. Но этого так и не сказали. Вот в понедельник поеду, может, что проясню. Хотя обещали искать ген альбинизма. Надо на этот ген и старшего проверить.

Ольга


Сообщение отредактировал Tamila - Четверг, 02.02.2012, 09:22
 
WhiskeyLadyДата: Суббота, 04.02.2012, 23:12 | Сообщение # 500
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
Мы сдавали кровь в Москве в Институте генетики,но ген альбинизма НЕ НАШЛИ!!!

 
АнастасияДата: Суббота, 04.02.2012, 23:16 | Сообщение # 501
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Дата рождения:
Награды:5
Репутация:2
Quote (WhiskeyLady)
Мы сдавали кровь в Москве в Институте генетики,но ген альбинизма НЕ НАШЛИ!!!


Вот это да! А мы как раз планируем это делать. Юля, вы сдавали в Центре молекулярной генетики при Медико-генетическом научном центра РАМН на ул. Москворечье дом.1? А какой конкретно ген смотрели. Раньше они брали только 1 ген, теперь 2.


 
WhiskeyLadyДата: Понедельник, 06.02.2012, 00:58 | Сообщение # 502
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
Да именно там и сдавали!
Было это в ноябре 2009 года.Исследование мутаций в гене TYR.
Заключение:методом прямого автоматического секвенирования проведено исследование образца ДНК Золотарева Романа Вадимовича с целью поиска мутаций кодирующей области гена TYR,ответственного за развитие глазокожного альбинизма.Мутаций не выявлено.
Денег отдали около 11 тыс.
Затем мы туда поехали и нам генетик сказал,раз ничего не выявлено значит,возможно произошла случайная мутация,следующий анализ стоил бы нам 36 тыс.Но мы не стали это делать.


 
АнастасияДата: Понедельник, 06.02.2012, 01:03 | Сообщение # 503
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Дата рождения:
Награды:5
Репутация:2
Quote (WhiskeyLady)
следующий анализ


А какой следующий вам не сказали?


 
WhiskeyLadyДата: Понедельник, 06.02.2012, 01:09 | Сообщение # 504
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
Альбинизм.Тип 3(только три,римскими).Так написано в квитанции...

 
АнастасияДата: Понедельник, 06.02.2012, 01:16 | Сообщение # 505
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Дата рождения:
Награды:5
Репутация:2
Quote (WhiskeyLady)
Альбинизм.Тип 3(только три,римскими).Так написано в квитанции...


Интересно. А они не сказали, у них есть уже такие наработки или они будут для вас в индивидуальном порядке этот анализ проводить?
Просто раньше они делали только ген тир. Теперь добавился еще один (глазной альбинизм). А вам получается предложили еще какой-то.
По поводу нас наш гомеопат консультировалась у генетиков в Питере. Они предложили сдать в Москве те анализы, которые уже разработаны (получается эти два). Если у нас ничего не найдут, они готовы для нас разработать остальные. Просто это дорого и долго. А до истины всё-таки хотелось бы докапаться.


 
WhiskeyLadyДата: Понедельник, 06.02.2012, 01:38 | Сообщение # 506
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
Этот анализ был.На самом деле дали квитанцию на 36 тыс и говорит если оплатите проведем исследование по такому то пункту,но всвязи с тем что мы отказались дальше ничего не объясняли,но говорят если надумаете оплатите и через 2 месяца скажем результат...

 
mikotoДата: Понедельник, 06.02.2012, 02:16 | Сообщение # 507
КОШКО
Группа: Администраторы
Сообщений:540
Дата рождения:
Награды:7
Репутация:5
WhiskeyLady, А зачем вам это надо? Ну узнаете вы тип альбинизма и что дальше? Я понимаю просто интересно, но не за 11 тыс же!
Альбиниз тип 3 бывает только ну негроидной расы. По-моему из вас просто деньги выкачивают.


 
korolevalulaДата: Понедельник, 06.02.2012, 11:10 | Сообщение # 508
Болтун
Группа: наши люди
Сообщений:101
Дата рождения:
Награды:1
Репутация:0
Quote (mikoto)
Ну узнаете вы тип альбинизма и что дальше?


Полностью солидарна.Из спортивного интереса делать не будем, все равно ничего не изменится и удовлетворения от этого знания не получим.


Есть люди, в которых живет Бог.
Есть люди, в которых живет дьявол.
А есть люди, в которых живут только глисты.
(Ф.Раневская)
 
СветлаяДата: Понедельник, 06.02.2012, 13:02 | Сообщение # 509
V.I.P
Группа: Модераторы
Сообщений:2152
Дата рождения:
Награды:13
Репутация:12
Пишу свою ситуацию.
Когда ходила Аней беременная. то пришла к генетику (а точнее меня из консультации отправили, сама бы не пошла). Так как старший альбиносик, то для того. что бы узнать второй ребенок альбинос или нет надо было сделать следующие анализы:
1. Сначала надо было взять кровь у Димы и там найти ген альбинизма. (первая поездка в Москву), можно не ездить, а привезти методом "сухого "пятна"
2. Далее должны были мы с мужем ехать в Москву и сдавать свою кровь и в ней должны были искать этот ген. Если не находят, то делают вывод о том, что эта была нео - мутация (самопроизвольно мутировал ген) и рождение не альбиносика как бы гарантированно. НО, если этот ген найден у родителей, а он будет найдет как у мамы так и у папы (2 поездка в Москву)
3. Только на 20-22 недели беременности берут из пуповины кровь (2 -4% выкидыша) и в этой крови ищут данный ген. Данный анализ около 10000 стоит, если не ошибаюсь. И если этот ген находят, то 100% альбинос второй ребенок. Ну а дальше должны решат родители прерывать беременность (по моим подсчетам ушло бы около 60000 за все эти процедуры: билеты, анализы, гостиница) или нет. Заплатить 60000руб и убить ребенка?.
.......
Я категорически от этого отказалась, на что мне генетик задал вопрос.
- А вам разве не интересно альбинос там или нет, неужели вы не хотите узнать наследственное это?

На что я сказала, что мы и бесплатно об этом узнаем, когда ребенок родиться. Тут все просто, если родиться альбиносик, следовательно это наследственное. А тратить такие деньги, чтобы получить информацию и которой ты никак не сможешь помочь своему ребенку нет смысла да и не зачем.




Сообщение отредактировал Светлая - Понедельник, 06.02.2012, 13:03
 
WhiskeyLadyДата: Понедельник, 06.02.2012, 14:15 | Сообщение # 510
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
На самом деле,когда задумались о втором ребенке решили выяснить будет ли ребенок альбиносик второй...но знали точно,что если найдут и у Ромы и у нас то хотя бы знали кто у нас будет,когда ген не нашли естественно решили не продолжать эти исследования.Третий этап,что писала Света никто и не собирался проводить.Да мы хотели знать носители ли мы этого гена...Второго ребенка хотели не зависимо от того каким он будет,и если грубо выразиться то это были всего лишь этапы исследования на будущее.Никакого СПОРТИВНОГО интереса не было,и естественно никто бы аборт не делал если бы узнали что ген есть...если вы конечно так подумали...
и вообще слово СПОРТИВНЫЙ ИНТЕРЕС не уместен здесь,думаю все у кого есть такие детки думали об этом,если хотели вторых детей...не думала что будет такая реакция...


 
Форум » Здоровье » Инвалидность и обследование. » Обследования (в данном топике пишем кто где обследовался, результаты)
Страница 34 из 69«1232333435366869»
Поиск:

яндекс цитировани€ Rambler's Top100Rambler's Top100