категории

альбинизмистории
развитиезащита
зрениешкола
видеолюди

помощь сайту


Если вы хотите помочь сайту с оплатой хостинга -
Наш яндекс счет: 41001582430867
Мы будем рады любой сумме. Спасибо)

форма входа

Логин:
Пароль:
Главная

Агуадилла, Пуэрто-Рико - Мария Ньевес привыкла к изгнанию и обзывательствам, её называют "альбинос" - в этом карибском сообществе. Но то, что она боится на самом деле - это перестать дышать.
Ньевес одна из ста пуэрториканцев, которая имеет редкий тип альбинизма, вызывающий смертельную болезнь легкого. У таких как Мария Ньевес (30 летней, матери троих детей) есть примерно пять лет на жизнь, после того как им был поставлен диагноз - заболевание легкий, так же известный как легочный фиброз. Среди жителей этого острова самый высокий уровень заболевания этим смертельным типом альбинизма, который вероятно был занесен сюда колонизаторами, несколько столетий назад и распространился в результате межродственных браков.

Сегодня в Национальном Институте Здоровья ведется исследование экспериментального препарата. Исследование нацелено на то, чтобы уменьшить рубцы на легком от болезни, которая душит альвеолы и препятствует воздуху проникать в кровоток.
Ньевес все еще помнит тот день, несколько лет назад, - до того как она была диагностирована-, когда она вдруг потеряла сознание от нехватки воздуха.
-"Я почти умерла", говорит она. "Это было ужасно."
Я не могла говорить, но, помню, я подумала тогда: "Боже, позволь мне остаться. Я нужна моим дочерям."

Смертельный синдром

Различные генетические нарушения могут привести к альбинизму - недостатку пигмента в глазах, коже и волосах. Но, так называемый синдром Германски-Пудлака часто смертельный, - говорит доктор Томас Маркело, который работает генетиком в Национальном Институте Здоровья.
Синдром, редкий в мире, но, ведущая причина альбинизма в Пуэрто-Рико, говорит он.
По статистике 300 из 500 альбиносов живут с этим синдромом, в северо-западном регионе Пуэрто-Рико. Национальный институт здоровья подсчитал, что каждый 400 человек из 2.000 в мире являются носителями этого синдрома, но среди Пуэрто-Риканцев носителем является каждый 20.

"Все пациенты нуждаются в пересадке легкого, чтобы оставаться в живых, пока мы не преуспеем в решении проблемы", говорит Маркело.

В прошлом году Ньевес несколько раз летала в Вифезду, штат Медисон, в клинику Национального Института Здоровья, для испытания лекарства, предназначенного для больных с ранней стадией заболевания. Ей предстоят еще два визита туда.
Её мать и отец альбиносы, отец страдает от синдрома Германски-Пудлака. Двое его родственников умерли от этого синдрома. Муж Ньевес не альбинос, и её три дочери тоже, хотя они носители гена, и потенциальные распространители синдрома.

Альбиносы "разбросанные" по горным деревням, часто являются предметом насмешек. Ньевес почти бросила школу из-за того, что её постоянно обзывали. Люди говорили своим детям держаться подальше от неё, опасаясь, что они заразятся альбинизмом (генетическим нарушением). Альбинизм, здесь, разрушает браки. Люди, которые не знают, что являются носителями гена альбинизма, иногда обвиняют супруга в неверности, когда рождается ребенок альбинос.
"Если оба родителя несут ген синдрома, ребенок имеет шанс 25% заполучить этот синдром", говорит Энид Ривера, - эпидемиолог, директор Пуэрто-Риканского департамента здоровья.

У большинства больных, проблемы с легкими развиваются к 30-40 годам, но есть примеры, когда пациенты умирали от этой болезни в 25 и 65 лет, говорит Маркело.

Несколько десятков пуэрториканцев, таких же как Ньевес, принимают экспериментальный препарат, пирфенидон (pirfenidone), который уже был предметом испытания в 12 штатах, с привлечением других больных, с рубцами на почках вызванных диабетом. В первых исследованиях, среди альбиносов страдающих синдромом, функции легких немного улучшились. Занимающиеся этим врачи, говорят, что им надо хотя бы 40 пациентов, а у них, сейчас, только 26.
Многие отказываются принимать участие в этом. Нет никакого риска в том, чтобы принимать участия в исследовании, известные побочные эффекты - легкая изжога. Но большинство больных пуэрториканце, все равно, отказываются. Кто-то верит, что им поможет молитва, в то время как другие, не доверяют идеям государственных исследований.

Мне попадались люди, которые говорили, что им поможет вера, рассказывает Донна Апелл, которая основала, в Нью-Йорке, сеть помощи людям страдающим синдромом Германски-Пудлока.

Герман Ацеведо, 30 лет, один из страдающих синдромом, пытающихся завербовать других для исследований.
"Да, они используют тебя, но они так же могли бы спасти тебе жизнь," говорит он, скептикам.

Пересадка легкого - это не альтернатива для пуэрториканцев, говорит Маркело, потому что операция стоит, около 300.000$, и к тому же нет возможности сделать её здесь на острове.
У многих нет медицинской страховки. А для 65 летних и молодых "Медикейд" (программа медпомощи неимущим) не выбор, потому что она не покрывает расходы вне острова.
Нет никакой статистики о том, как много пуэрториканцев умерло от этого синдрома. Исследователи из Национального Института Здоровья полагают, что многим умершим ставят не правильный диагноз, возлагая смерть на пневмонию, астму или рак легких.

Переведено на сайте www.notabenoid.com
Переводчики: Calabi, Xandra

Категория: альбинизм | Просмотров: 2116 | Добавил: mikoto | дата: 04.02.2008 | Теги: Синдром Hermansky-Pudlak, истории | Рейтинг: 0.0/0
Поделиться с друзьями:
2 kosts   (11.04.2008 21:06)
Ужас! Первый раз слышу.У меня сын постоянно сильно вздыхает и жалуется что воздуха не хватает ,я думала он шутит, ужас ,а где у нас в России можно обследовать ребенка?

1 RubiKate   (05.02.2008 13:30)
Я просто в шоке, я знала про этот синдром, но как же он тогда диагностируется??? Каковы его признаки??? sad

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Сообщества Альбиносов

–°—Б—Л–ї–Ї–Є –љ–∞ —Б–∞–є—В—Л –∞–ї—М–±–Є–љ–Њ—Б–Њ–≤

Фотоальбом

Друзья сайта

  • В.О.С
  • Инвалидность и Реабилитация
  • Офтальмолог Вадим Бондарь
  • Эрика Наумовна Эскина
  • Помощь слабовидящим людям
  • поиск по сайту

    Пользовательского поиска

    Статистика


    Онлайн всего: 1
    Гостей: 1
    Пользователей: 0